골형성 부전증 원인 및 증상
골형성 부전증은 강한 뼈를 만들 수 없는 유전병이다. 골형성 부전증 환자는 가벼운 충격이나 사고에도 골절되는 경향이 있기 때문에 항상 물리적인 충격에 조심해야 합니다
. 또한 골형성 부전증은 뼈가 약해지는 병으로도 알려져 있습니다. 골형성 부전증 환자는 전 세계에서 인구의 2만 분의 1 비율로 나타나는 것으로 알려져 있습니다.
골형성 부전증은 증상에 따라 여러 종류로 나뉩니다. 지금까지 19가지의 형태의 증상이 발견됐으며 그중에서도 1형 골형성 부전증은 가장 가벼운 증상입니다. 가끔 이 병에 걸렸는지 어떤지 모르기 때문에 나이가 들어서 발견하는 경우도 있습니다. 한편 골형성 부전증 2형이 가장 많은 증상을 가지고 있습니다.
골형성 부전증 원인
골형성 부전증은 일반적으로 유전자가 돌연변이를 하거나 변이 할 때 일어납니다. 유전자는 부모에서 아이로 유전됩니다. 유전자를 가진 염색체 두 쌍은 부모로부터 물려받는데 한 쪽은한쪽은 아버지로부터 다른 한쪽은 어머니로부터 물려받습니다.
골형성 부전증 환자는 콜라겐을 만드는 유전자에 결함이 있습니다. 그 결과 콜라겐이 제대로 생성되지 않아서 제대로 기능하지 못하게 됩니다. 콜라겐은 뼈를 튼튼하게 하는 데 필요한 물질입니다. 뼈는 칼슘이 주성분이지만 콜라겐과 미네랄이 적절히 결합되면 강해집니다. 콜라겐 없이 만들어진 뼈는 쉽게 망가져버립니다.
골형성 부전증 환자들은 대부분 부모로부터 결함 유전자를 받고, 그중에는 부모로부터 유전되는 것도 있어서 드물지만 부모는 정상인데 자녀만 골형성 부전증을 앓고 있는 경우도 있습니다. 골형성 부전증을 일으키는 유전자는 우성이나 열성일 수 있습니다.
골형성 부전증 환자들 대부분은 우성유전자를 가지고 있습니다. 즉 한쪽 부모로부터 정상적인 유전자를 받고 다른 한쪽 부모로부터 골형성 부전증을 일으키는 안 좋은 유전자를 받게 되면, 이때 유전자가 안좋기 때문에 골형성 부전증이 나타나게 됩니다. 하나의 유전자에 결함이 있는 사람은 아이에게 골형성의 원인이 되는 유전자의 50%를 주게됩니다. 하지만 골형성 부전증의 환자 대부분이 결함 유전자를 부모로부터 계승하는 것은 아닙니다. 경우에 따라서는 부모에게 문제가 없어도 유전자 변이를 통해 골형성 부전증을 일으키는 경우도 있습니다.
골형성 부전증 환자 중에는 열성 유전자를 가진 사람도 있습니다. 열성 유전자에서는 둘 중 하나의 유전자가 있으면 병이 생기지 않지만 부모가 모두 열성 유전자를 가지고 있을 경우 이 병이 부모 세대에 나타나지는 않지만 자녀 세대에선 골형성 부전증이 25%의 확률로 나타나게 됩니다. 그리고 아이들의 50퍼센트가 골형성 부전증은 나타나지 않지만 열성 유전자를 가지고 있게 됩니다. 질병은 보이지 않지만 아이들에게 유전자를 물려줄 수도 있습니다.
골형성 부전증 증상
골형성 부전증 증상
골형성 부전증 환자는 뼈가 약하고 부러지기 쉽습니다. 부러지기 쉬운 정도는 환자에 따라 다릅니다. 일생에 3~4회 골절하는 환자도 있고 몇백 회를 골절하는 환자도 있습니다. 심각한 경우 아기가 태어나기 전에 뼈가 부러져 그것이 당신의 생명을 위태롭게 할지도 모릅니다. 골형성 부전증 환자는 다음과 같은 증상들이 나타납니다.
- 뼈가 기형이거나 굽을 수 있습니다.
- 뼈가 굽어서 키가 작아질 수 있습니다.
- 관절이 헐렁하게 되어 불편함을 느낄 수 있습니다.
- 뼈 주변의 근육이 약해져서 아픈 곳이 있을 수 있습니다.
- 눈의 흰자가 보라색 또는 파란색으로 보일 수 있습니다.
- 얼굴의 형태가 삼각형 모양으로 변할 수 있습니다.
- 몸의 척추가 굽어서 등이 휘어질 수 있습니다.
- 입안의 이가 쉽게 부서지고 색이 변할 수 있습니다.
- 귀의 청력이 약해져서 평소보다 소리가 잘 들리지 않을 수 있습니다.
- 호흡기에 문제가 생겨서 숨쉬기 불편할 수 있습니다.
아기의 골형성 부전증 증상
골형성 부전증은 어떤 종류인지에 따라서 증상이 많이 달라집니다. 현재까지 19개 이상의 골형성 부전증 종류가 발견되었는데 그중에서도 가장 많이 발생하고 있는 4가지의 종류에 대하여 이야기해보도록 하겠습니다.
제 1형 골형성 부전증 증상
이런 타입의 환자는 건강한 사람보다 콜라겐이 적습니다. 그래서 뼈가 약해집니다. 그러나 1형 골형성 부전증 환자는 뼈가 변형되지는 않습니다. 1형 골형성 부전증 환자는 걷기 시작하면 첫 골절을 자주 경험하지만 사춘기 이후 골절 횟수가 줄어듭니다. 제 1형의 골형성 부전증 증상은 다음과 같습니다.
- 어린시절에는 약한 충격에도 뼈가 쉽게 부러질 수 있습니다.
- 나이가 들어도 키의 크기는 변함없을 수 있습니다.
- 뼈 주위의 관절이 느슨해지기 때문에 주위에 있는 근육도 약해질 수 있습니다.
- 변형된 뼈는 거의 없습니다.
- 평범한 사람과 다르게 몸속에 있는 콜라겐의 양이 적을 수 있습니다.
제 2형 골형성 부전증 증상
이런 타입의 아기는 여기저기서 골절을 입는 경우가 많습니다. 아기의 몸도 왜소하여 호흡에 문제가 있을 수 있습니다. 제 2형 골형성 부전증 환자의 대부분은 생후 얼마 되지 않아 사망합니다. 제 2형의 골형성 부전증 증상은 다음과 같습니다.
- 아기가 태어날 때 골절이 있을 수 있으며 심한 경우 숨을 쉬지 못해 사망할 수 있습니다.
- 태아가 자궁에 있을 때부터 뼈가 부러져 있을 수 있습니다.
- 뼈의 변형이 심할 수 있습니다.
- 폐의 상태가 이상할 수 있습니다.
- 평범한 다른 사람과 비교해서 콜라겐 구조가 다를 수 있습니다.
제 3형 골형성 부전증 증상
실제로 생후 얼마 되지 않아 사망하는 제 2형의 골형성 부전증 환자를 제외하고 가장 심각한 증상입니다. 많은 경우 키가 작고 뼈가 변형될 수 있습니다. 생명과 관련된 호흡곤란 증상이 나타나기도 합니다. 척추의 문제로 갈비뼈 모양이 변형되는 경우가 많습니다. 제 3형의 골형성 부전증 증상은 다음과 같습니다.
- 살면서 가벼운 충격에도 뼈가 쉽게 부러질 수 있습니다.
- 키가 아주 작고 눈의 흰자가 자주 보라색과 회색으로 변할 수 있습니다.
- 몸의 척추가 내려앉아서 압착될 수 있습니다.
- 나이가 들수록 폐의 질환이 생겨서 숨쉬기 불편할 수 있습니다.
제 4형 골형성 부전증 증상
이런 타입의 골형성 부전증 환자는 다양한 변형된 뼈를 갖고 있습니다. 평소에 키가 작고 등골이 휘었을 수도 있습니다. 골절은 자주 일어나지만 사춘기 이후에 좋아질 수 있습니다. 제 4형의 골형성 부전증 증상은 다음과 같습니다.
- 나이가 어릴 때는 뼈가 쉽게 부러질 수 있지만 사춘기 이후에는 좋아질 수 있습니다.
- 얼굴의 모양이 쉽게 변형될 수 있습니다.
- 소리를 듣지 못하게 될 수도 있습니다.
- 몸 속에서 콜라겐이 없을 수도 있습니다.
골형성 부전증 진단
골형성 부전증의 증상이 나타나 병원을 방문하면 우선 가족력이나 병력, 증상에 대하여 상담해야 합니다. 골절이 어느 정도 빈도로 확인되는지도 중요합니다. 또한 눈의 흰자가 파란지, 치아에 이상이 없는지, 신장 등을 측정하여 검사가 진행됩니다.
골형성 부전증을 제대로 검사하기 위해서는 다음과 같은 전문적인 검사를 실시해야 합니다..
- 엑스레이 검사: 뼈가 부러진 적이 있는지 확인하며 뼈의 상태를 정확하게 진단합니다.
- DNA 검사: 콜라겐의 유전자가 어떻게 되는지 확인하는 검사입니다.
- 혈액 검사: 다른 질병도 있는지 확인하기 위한 검사입니다.
골형성 부전증 치료 종류
골형성 부전증 치료법은 기본적으로 아직 개발되지 않았습니다. 골형성 부전증 치료의 목적은 환자 개개인에게 나타나는 증상을 치료하고 골밀도와 근육을 강화하며 자립적인 생활을 할 수 있도록 도와주는 것입니다.
물리치료
물리치료는 골형성 부전증 환자의 근육을 강화하고 관절운동을 개선함으로써 운동능력을 향상하는 치료방법입니다. 또, 다치지 않고 일상생활을 계속하여 골절 후의 회복을 앞당기는 방법을 배울 수 있습니다.
약물치료
아쉽게도 아직 골형성 부전증을 고칠 수 있는 약은 없습니다. 그러나 약한 뼈를 강하게 하는 다른 병의 치료에도 도움이 되는 약을 사용할 수가 있습니다. 또 골절로 통증을 느낄 때는 진통제를 사용하여 도움을 받을 수 있습니다.
보조기구 사용
지팡이, 휠체어, 보행기, 치아교정기, 척추교정기 들을 사용하여 불편함 없이 일상생활을 하는데 도움을 받을 수 있습니다.
치과 치료
골형성 부전증 환자의 대부분은 치아가 상처 나기 쉽습니다. 또한 다른 사람보다 충치가 많고 부정교합도 많기 때문에 치아 건강을 향상하기 위해 정기적으로 치과를 방문할 필요가 있습니다.
청력 치료
골형성 부전증 환자는 대부분 청력에 문제가 있기 때문에 병원에서 정기적으로 청력검사를 받고 필요시 보청기 등을 사용해야 합니다.
운동 치료
골형성 부전증 환자는 많은 운동을 해야 합니다.. 정기적인 운동은 뼈를 강화하고 근육의 발달을 돕습니다. 수영이나 물에서 하는 운동은 부상이나 골절의 위험성이 낮기 때문에 골형성 부전증 환자에게 좋은 운동으로 알려져 있습니다. 뼈에 너무 부담을 주지 말고 뼈와 근육을 강화하는 방법을 의사에게 문의하는 것도 좋습니다.
정신 치료
골형성 부전증 환자는 정신적인 부분도 신경을 써주시는 것이 좋습니다. 모든 질병은 스트레스를 받으면 더욱 악화되기 때문에 수시로 병원에 가셔서 의사와 상담을 하시는 것이 좋습니다.